„Някои момчета си отидоха, други за щастие оцеляха…“ Това изречение, макар и да звучи като начало на история от фронта, е част от разказа на Боян Боянов за неговото рядко заболяване – хемофилията.
Боян Боянов е на 55 г., и когато през 1967 г. състоянието му предизвиква интерес у група лекари и получава диагноза, все още няма лечение. Затова и оцеляването му е било до голяма степен въпрос на шанс.
Хемофилията е заболяване на кръвта, при което липсва фактор на кръвосъсирване и днес за хората, живеещи с този проблем, вече е измислено подходящо лечение.
За да повишат информираността за съществуването на тези заболявания, за съвременните възможности за диагностика и лечение и за това как тези възможности стигат до пациентите в България, през тази година Институтът по редки болести и Националният алианс на хората с редки болести стартираха кампания под мотото „Като всички нас“. В няколко видеа кампанията разказва историите на пациенти с различни заболявания, които водят нормален живот и „съжителстват мирно“ със заболяването си.
„Целта ни е да покажем, че медицината се развива и пред много от тези пациенти има все по-добри перспективи“ обяснява един от авторите на кампанията, проф. Румен Стефанов, преподавател в Медицинския университет в Пловдив и директор на Института за редки болести. И допълва: това, „че проблемите са много, е ясно, но фиксирането в тях обезкуражава хората, [докато] истината е, че макар и бавно, се движим напред.“
Движението е безспорно. За последните 10 години броят на нозологичните единици в групата на редките генетични заболявания (или по-просто казано – на болестите) е нараснал от около 6000 на над 7000. При най-честите от тези редки диагнози са засегнати 1 на 2000 души. Има и такива обаче, от които страда един сред стотици хиляди. А медицината намира решение за все повече от засегнатите.
„Когато беше създаден, Алиансът на хората с редки болести представляваше шест заболявания. В момента са седемдесет и пет. Много от успехите при борбата за въвеждане на нови терапии се дължат на тази обща инициатива“, разказва Владимир Томов, председател на организацията. „Новите терапии“ са специфични лекарствени или други продукти, разработени за определено рядко заболяване. Наричат се медицински продукти сираци, или лекарства сираци, и най-често са сред най-скъпите медикаменти, заплащани от здравните системи. Затова и достъпът до тях е труден.
По данни от проучване на достъпа до лекарства сираци в балканските страни, към 1 януари 2017 г. в ЕС има регистрирани 93 такива медикамента. 28 от тях имат цени за българския пазар, а 22 се заплащат от Здравната каса. Друго проучване обхваща достъпа до всички продукти сираци (тоест и тези, които не са лекарства) за водещи държави от Европейския съюз в периода 2000 – 2016 г. Според него най-широк е достъпът до тях в Германия и Франция. От 143 медицински продукта сираци с разрешение за употреба , германските здравни каси реимбурсират 133, а френските – 116.
У нас процедурата по одобрение на един такъв медикамент в най-добрия случай трае две години. Преди да се стигне до регистрация на дадено лекарство сирак обаче, трябва да бъде регистрирано, тоест „видяно“ от системата, включително и заболяването, за което това лекарство е предназначено.
„Повече от 130 заболявания са чакащи да им бъдат разгледани документите и да бъдат вписани в регистъра“, разказа пред БНР генетикът д–р Антоанета Тончева. В момента тя е ръководител на научна лаборатория в Германия, но като активист на Общност „Мостове“ се занимава активно с правата на хората с увреждания в България. „Пациентите не са код в списък, това са човешки съдби“, възмущава се д-р Тончева. И обяснява, че пациентите извън списъка нямат шанс да получат лечение, въпреки че са с поставена диагноза и заболяването им съществува в международния класификатор на болестите, който официално се ползва и у нас.
Лекарствата обаче не изчерпват списъка на нуждите. Поради крайно разнородната си природа и прояви, различните редки заболявания изискват различна подкрепа за страдащите от тях. На първо място се изисква активна работа с личните лекари и специалистите в масовите лечебни заведения, за да се ориентират по-лесно кога да насочат пациентите си за специфична диагностика. Следва остойностяването на самия диагностичен процес, медикаментозно лечение, специфични медицински изделия, рехабилитация, специални клинични пътеки.
По-добра организация и целево финансиране на експертните центрове за редки болести, които в момента са 14 и по дефиниция следва да се грижат за всички пациенти с рядка диагноза в страната. Не на последно място е и профилактиката, която би могла да намали както броя на децата, които се раждат с генетични заболявания, така и последиците от ранно установени лечими редки болести.
Според представителите на пациентите, всички тези нужди могат да бъдат обхванати, ако отново се създаде Национална програма по редки болести. Предишната такава изтече през 2013 г.
През 2020 мотото на Световния ден на редките болести 29 февруари беше „Ние сме 300 милиона“.
В България хората, живеещи с някаква рядка болест, са около 350 000. Погледнат така, проблемът им вече не изглежда рядък.
________________
Становищата, изказани в рубриката „Мнение“, могат да не отразяват позицията на Свободна Европа.